O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: 3NOTCH3
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Cadasil-Arteriopatia Cerebral-Screening éxons 1, 7-10, 12-33
• Volume: 10,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. A sequenciação do terceiro e quarto éxon do gene NOTCH3 tem um índice de detecção de 75% aproximadamente. Nos testes negativos, continua-se a análise com a sequenciação dos éxons 2, 5 e 11 e, finalmente, é possível analisar os éxons restantes no código 1,7-10,12-33.

Referência