O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: ALDOLB
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Intolerância à frutose (A150P,A175D,N335K - ALDOB) screening
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• Gene: ALDOB Mutações: MUTAÇOES (A150P,A175D,N335K) A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos portadores são acometidos por dor abdominal, vômitos e hipoglicemia, após a ingestão da frutose, sacarose ou sorbitol. Assim, a ingestão contínua desses açúcares nesses indivíduos causará lesões renais e hepáticas, que eventualmente, poderão culminar no aparecimento de cirrose. Se os envolvidos forem crianças pequenas, algumas vezes pode haver risco de morte.

Referência

• N