Alfa-manosidase (protocolo mucolipidose)
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- Código: ALFAMANO
- Material: sangue total heparina EXT
- Sinônimo: Alfa-manosidase (protocolo mucolipidose)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Enzimático fluorométrico
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 35 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 5,0 mL de sangue total com heparina. - Não é necessário jejum.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Enzima lisossomal cuja deficiência leva à alfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados. Indicação: Diagnóstico da manosidose Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos. Sugestão de leitura complementar: Alfa-manosidosis. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=61, consulta em 03 de junho de 2015. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
Referência
- Valores de referência
- 17 -56 nmol/h/mL