Síndrome Bardet-Biedl (BBS1) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: BBS1
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Síndrome Bardet-Biedl (BBS1) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 70 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Mais de 30 mutações no gene BBS1 foram identificados em pessoas com síndrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutações alteram aminoácidos na proteína BBS1 ou levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína. Essas alterações afetam a formação regular e função dos cílios. Provavelmente interrompem vias de sinalização químicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alterações da percepção sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cílios defeituosos são responsáveis ??pela maioria dos que as características da síndrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visão, a obesidade, a presença de dedos extras e / ou dos pés (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiência intelectual.
Referência