O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: BRCA
• Material: sangue EDTA - Biomol
• Sinônimo: Câncer de Mama e Ovário - Pesquisa de 3 mutações-BRCA1,BRCA2
• Volume: 10,0 mL
• Método: Sequenciamento Automático de DNA - SANGER
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 13 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03297 - Questionário para pesquisa das 3 mutações Askenase nos genes BRCA1 E BRCA2 - versão conforme disponível no site.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• De 10 a 20% dos casos de câncer de mama são hereditários e apresentam herança autossômica dominante. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2. Indicações: Geralmente é solicitado em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais com história familial nos quais estas três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes. O critério é do médico assistente. Interpretação clínica: Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais sao originarios da Europa central e oriental, tres mutacoes (185delAG, 5382insC e 6174delT) sao muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos individuos. A presenca de qualquer uma dessas mutacoes (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovario em relacao à população. Nos homens, as mutacoes respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como cancer de prostata e intestino. BRCA1 - 185 delAG: deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1:a mutação é dominante. Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 5382 insC: inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT: deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. Como existem varias outras mutacoes associadas ao cancer familial de mama, a ausencia dessas mutacoes nao exclui o diagnostico da síndrome familial de cancer de mama/ovario. Caso o individuo apresente historia familial compativel, devera ser realizado estudo completo do gene BRCA1 e BRCA2 . Sugestão de leitura complementar: ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33.

Referência

• Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação
• Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação
• Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação
• Observações:
• 1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e
• ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e
• BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas
• ao longo desses genes forma caracterizadas e
• associadas ao desenvolvimento desses tumores.
• 2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são
• originários da Europa central e oriental, três
• mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui-
• to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a
• 2,5% dos indivíduos.
• 3 - A presença de qualquer uma dessas mutações
• (mesmo na forma heterozigota) determina nas
• mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de
• câncer de mama ou de ovário em relação a popula-
• ção geral. Nos homens, as mutações respondem por
• um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou-
• tros tumores, como câncer de próstata e intestino.
• 4 - Como existem várias outras mutações associa-
• das ao câncer familiar de mama, a ausência dessas
• três mutações não exclui o diagnóstico da síndro-
• me familiar de câncer de mama/ovário.Caso o indi-
• víduo apresente história familiar compatível, de-
• verá ser realizado estudo completo do gene BRCA1
• e BCRA2.
• 5-Técnica desenvolvida e validada no setor de
• Pesquisa e Desenvolvimento para Diagnóstico
• Molecular.
• Referências Bibliográficas:
• http://www.genetests.org