Doença de Bruton (BTK) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: BTK
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Doença de Bruton (BTK) - sequenciamento
- Volume: 2,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
- Volume Lab.: 2,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 65 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é caracterizada por nfecções bacterianas recorrentes nos hmens afetados nos dois primeiros anos de vida. Otite recorrente é a infecção mais comum antes do diagnostico. Por volta de 60% das pessoas com XLA são reconhecidas com imunodeficiência quando desenvolvem uma infecção grave, potencialmente mortal, como pneumonia, empiema, meningute, sépse, celulite ou artrite séptica. A diminuição no número de células B é o traço mais constante e diferente, mas o diganóstico é estabelecido ou confirma-se apenas naqueles indivíduos que tem mutações no gene BTK.
Referência