HEMOCROMATOSE - MUTAÇÕES C282Y, H63D, S65C
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: C282
- Material: sangue EDTA - Biomol
- Sinônimo: HEMOCROMATOSE - MUTAÇÕES C282Y, H63D, S65C
- Volume: 5,0 mL
- Método: PCR em Tempo Real - Sistema FRET
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 10 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Enviar 1 tubo de sangue com EDTA
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- A presença de mutações no gene da HFE, principalmente a C282Y em homozigose ou C282Y associada a H63D permite ao clínico realizar a prevenção de danos a órgãos importantes causados pelo acúmulo de ferro. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica dominante do metabolismo do ferro e acomente principalmente a população caucasiana. Exitem três mutações associadas a doença detectadas no gene HFE: C282Y, H63D e S65C. O tratamento e prevenção da HH consiste na realização de flebotomias periódicas, com o intuito de reduzir a sobrecarga de ferro no organismo. Complicações clínicas incluem cirrose do fígado, falência e arritmias cardíacas, doenças no pâncreas endócrino. Estas podem ser prevenidas com o diagnóstico precoce. O encontro de um determinado genótipo determina uma susceptibilidade genética e não um diagnóstico clínico para HH, que por sua vez requer análises de função hepática, saturação de tranferritina e ferritina, dentre outros mais específicos conforme o órgão afetado.
Referência