Calreticulina ( Screening éxon 9 - gene CALR)
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: CALR
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Calreticulina ( Screening éxon 9 - gene CALR)
- Volume: 10,0 mL
- Método: Reação em Cadeia da Polimerase - Tempo Real
- Volume Lab.: 10,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 32 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Exame utilizado na investigação diagnóstica de trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP) através da pesquisa de mutações no gene Reticulina (CALR) localizado no 19p13.3-p13.2. Indicações: PCR para amplificacao do exon 9 de CALR, seguido de analise de fragmento em casos de trombocitopenia ou de mielofibrose com metaplasia mieloide. Interpretação clínica: Mutaçções somáticas (inserções e/ou deleções) no exon 9 do gene CALR de células sanguíneas progenitoras precoces é a segunda mutação somática mais frequente em pacientes TE e MP, servindo como marcador diagnóstico. É especialmente mportante nos casos em que a pesquisa de mutações nos genes JAK2 and MPL são negativos, uma vez que são excludentes. Também auxiilia no prognóstico de MP e risco de trombose na TE. Sugestão de leitura complementar: Elisa Rumi, Daniela Pietra, Cristiana Pascutto, et L. Clinical effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis. Blood. 2014 August 14; 124(7): 1062-9.
Referência