Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) - sequenc.
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: CBSSEQ
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) - sequenc.
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 60 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Indicações: Investigação da Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) por sequenciamento. Interpretação clínica: Gene: CBS A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas. Benefícios advindos da realização dos exames genéticos: - Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença. - Confirma a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos. - Permite o aconselhamento genético adequado.
Referência