O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: CHAT
• Material: sangue total heparina EXT
• Sinônimo: Síndrome Cri du chat (del5p15.2) - FISH
• Volume: 5,0 mL
• Método: Hibridação in situ Fluorescente - FISH
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 25 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• Gene: CTNND2 Mutações: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

Referência