O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: COL1A1
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: ESTUDO MOLECULAR GENE COL1A1
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 70 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas pelo aumento da fragilidade óssea, diminuição da massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. OI é causada por mutações nos genes COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos de OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizada por hipermobilidade articular, hiperelasticidade pele e a fragilidade dos tecidos. A incidência de forma artrocalásico (anteriormente divididos em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pelo deslocamento bilateral congênita do quadril, hipermobilidade das articulações, e deslocamentos parciais recorrentes. EDS artrocalásico é transmitido de forma autossômica dominante. A mutação envolve uma delecção do exão 6 no COL1A2 (tipo VIIB).

Referência