Síndrome de Crohn (NOD2) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: CROHN
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Síndrome de Crohn (NOD2) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 50 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- Pensa-se que a doença de Crohn (EC) é o resultado de vários efeitos combinados,fatores ambientais e genéticos. A principal hipótese postula que se deve a uma resposta inata imune frente a antígenos discretos. Esta alteração produz a inflamação do aparelho gastrintestinal. Esta doença afeta tanto jovens quanto adultos, porém, o seu surgimento precoce provoca um aumento da morbidade e mortalidade da doença. Foram descritas três mutações, principalmente: R702W, G908R e 1007 frameshift ligadas a fenótipo de Crohn. No nosso laboratório, oferecemos a varredura dessas mutações,assim como o sequenciamento completo do gene CARD15/NOD2.
Referência
- Valores de referência
- Negativo