Amaurose Congênita de Leber - Degeneração de Cones e Bastões
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: CRX
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Amaurose Congênita de Leber - Degeneração de Cones e Bastões
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 35 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene. Sinônimos: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber; avaliação genética de doenças retinianas. Indicações: Estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes. Interpretação clínica: As mutações deste gene estão envolvidas na degeneração das células fotorreceptoras e podem estar associadas às doenças acima. O laudo é descritivo das mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Chen S, Wang Q-L, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y, Zack DJ. Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. Hum Molec Genet 2002; 11: 873-84. Cone-Rod Homeobox-Containing Gene; CRX. Disponível em http://www.omim.org/entry/602225. Consulta em 22 d eoutubro de 2015.
Referência