O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: CTNS
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: CISTINOSE (CTNS), SEQUENCIAMENTO
• Volume: 10,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 40 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A cistinose nefropágica é caracterizada por um pobre crescimento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento é notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre depois dos 16 meses. A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. A identificação de duas mutações no gene CTNS, o único gene conhecido atualmente como causa da cistinose, é confirmatória. No norte da Europa e EUA, aproximadamente 40 % dos indivíduos com cistinose nefropática são homozigotos para uma deleção de 57 kb. Nos indivíduos entre 15-25 anos com cistinose intermediária e não nefropática, a deleção pode apresentar-se em heterozigose.

Referência