O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: CYP1B1
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Glaucoma congênito primário (CYP1B1) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 25 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: CYP1B1 Mutações: SEQUENCIAMENTO O glaucoma congênito primário (PCG) caracteriza-se pela pressão intraocular elevada (PIO), a ampliação do globo (buftalmos), o edema, e a opacificação da córnea com a ruptura da membrana de Descemet, afinamento da esclerótica anterior e atrofia da íris, câmara anterior anormalmente profunda e segmento posterior estruturalmente normal, exceto pela atrofia óptica glaucomatosa progressiva. Os sintomas incluem fotofobia, blefaroespasmo e lacrimação excessiva (hipersecreção lacrimal). Em geral, o diagnóstico é feito no primeiro ano de vida. Dependendo de quando inicia o tratamento, a agudez visual pode ser reduzida e/ou o campo visual pode ser restringido. Nos casos não tratados, produz-se a cegueira. O diagnóstico do PCG baseia-se nas descobertas clínicas. Os genes CYP1B1 e LTBP2 são os únicos genes conhecidos atualmente cujas mutações causam a PCG. Em geral, a probabilidade de identificar mutações no CYP1B1 aumenta quando a doença se apresenta em uma forma severa e bilateral, quando existe um histórico familiar positivo para a doença, e com antecedentes de consanguinidade.

Referência