O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: CYP21
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) - screening
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 40 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: CYP21A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é caracterizada pela síntese excessiva de andrógenos adrenais, que produz virilização dos indivíduos e perda de sal, em alguns casos. A forma clássica de hiperplasia adrenal congênita, o aparecimento pré-natal, e caracterizada por uma grave deficiência da enzima, se distingue de um não-clássica, a aparência pós-natal e no qual há uma quantidade moderada de enzimas. Recém-nascidos com este defeito sofrem o risco constante de perda de crise sal. As pessoas afectadas com sinais não-clássicos do hiperandrogenismo e as mulheres não têm características masculinas no nascimento. Identificou um painel de mutações e deleções associados com a doença, os nove mutações mais comuns estão presentes em 80-98% dos casos.

Referência