Xantomatose cerebrotendinosa (CYP27A1) - sequenciamento
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- Código: CYP27A1
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Xantomatose cerebrotendinosa (CYP27A1) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 25 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: CYP27A1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença de armazenamento de lipídeos, caracterizada pela aparição na infância de diarreia e catarata e, em adolescentes e adultos jovens, de xantomas do tendão e no início da fase adulta, a disfunção neurológica progressiva (demência, transtornos psiquiátricos, piramidais e/ou sinais cerebelosos e convulsões). A CTX é causada pela deficiência da enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase com o conseguinte acúmulo de colestanol e do colesterol em quase todos os tecidos. CYP27A1 é o único gene conhecido associado à xantomatose cerebrotendinosa. A análise de sequência de CYP27A1 detecta mutações em 90-100 % dos indivíduos afetados.
Referência