O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: DEHIDRO
- Material: soro congelado EXT
- Sinônimo: 7-DEHIDROCOLESTEROL
- Volume: 2,0 mL
- Método: Cromatografia de Gases (GS)
- Volume Lab.: 1,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 40 dia(s)
- Temperatura: Congelado
- Coleta: Pode-se coletar Soro, Plasma ou Liquido Amniótico.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- É o precursor do colesterol, metabolizado pela enzima 7-dehidrocolesterol-d-reductase (DHCR7), e está elevado no defeito de síntese desta enzima, característica da síndrome de Smith Lemli-Optiz. Devido ao defeito enzimático a síndrome cursa com outras alterações laboratoriais, como colesterol baixo e, raramente insuficiência suprarrenal com hiponatremia em casos severos. Indicações: Sua principal indicação é na suspeita da síndrome de Smith Lemli-Optiz Interpretação clínica: Nesta síndrome, devido ao defeito enzimático, os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados e o colesterol baixo. Sugestão de leitura complementar: Ginat S, Maslen CL, Connor WE. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a multiple malformation/mental retardation syndrome caused by defective cholesterol synthesis. The Endocrinologist 2000;10:300-14. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York : McGraw-Hill, 2006.
Referência
- Valores Normais: Inferior a 3 umol/L
- Síndrome de Smith-Lemi-Opitz: 7 a 1217 umol/L (mé-
- dia = 400 umol/L)