O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: DMPK
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (GENE DMPK)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Tri-Primer da Reação da Cadeia da Polimerase (TP-PCR)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• A distrofia miotônica tipo 1, ou distrofia de Steinert é doença de herança autossômica dominante, causada por mutação com expansão de uma repetição de nucleotídeos no gene da proteina miotônica quinase (DMPK) localizado no cromossomo 19q13.3. Caracteriza-se clinicamente por fraqueza muscular progressiva, associada a miotonia e envolvimento multissistêmico, entre outras manifestações. Sinônimos: Distrofia de Steinert, distrofia muscular de Steinert, doença de Steinert, DMS, alterações do cromossomo 19q13, mutações do gene DMPK (proteinoquinase da distrofia miotônica) Indicações: Pesquisa de mutação para distrofia miotônica tipo 1 Interpretação clínica: O PCR e análise Southern da regiao de repetição de CTG, visa determinar o tamanho dos alelos (30 a 80 repeticoes). As mutações apresentam mais de 50 repetições. Sugestão de leitura complementar: DMPK. disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMPK. Consulta em 04 de dezembro de 2013 Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11: 891-9..

Referência