O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: DRPLA
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Liusiana, DRPLA (ATN1)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Análise Fragmentação
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Exame utilizado no diagnóstico da atrofia dentatrorrubro Pallidoluysiana, doença neurovegetativa rara de herança autossômica dominante, que está no diagnóstico diferencial das ataxias. Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. Interpretação clínica: A mutação se deve a uma expansão CAG/poliglutamina no gene ATN1 (DRPLA). Indivíduos normais têm alelos com até 34 repetições, enquanto os indivíduos afetados com DRPLA têm 48 expansões ou mais. Sugestão de leitura complementar: Yasuyo Suzuki, Ikuru Yazawa. Pathological accumulation of atrophin-1 in dentatorubralpallidoluysian atrophy. Int J Clin Exp Pathol. 2011 April 30; 4(4): 378-384

Referência