Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (PKP2,DSP,DSG2)
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- Código: DVDA1
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (PKP2,DSP,DSG2)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Sequenciamento de Nova Geração - NGS
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 60 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais. A patologia consiste numa distrofia do miocárdio do ventrículo direito, determinada geneticamente, com substituição fibro-adiposa ao ponto de levar à formação de aneurisma no ventrículo direito. Os genes causais (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam proteínas das junções celulares mecânicas (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina) e intervêm na remodelação dos discos intercalares. Foi descrita ocorrência familiar com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Foram também descritas variantes associadas a queratodermia palmoplantar e cabelo lanoso
Referência