N-ACETILGALACTOSAMINIDASE, plasma
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: ENZACETGA
- Material: Plasma heparinizado
- Sinônimo: N-ACETILGALACTOSAMINIDASE, plasma
- Volume: 3,0 mL
- Método: Ensaio Enzimático
- Volume Lab.: 3,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Congelado
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Utilizada no diagnóstico da doença de Schindler, um distúrbio hereditário raro caracterizado pela deficiência desta enzima. Pertence às doenças lizosomais de depósito, resultando em acúmulo glicoesfingolipídeos em vários tecidos. Sinônimos: Doença de Schindler, alfagalactosidase B, alfa-alpha-NAGA, Doença de Kanzaki. Indicações: Útil no diagnóstico da doença de Schindler Interpretação clínica: A deficiência da enzima é característica da doença Sugestão de leitura complementar Asfaw B, Ledvinova J, Dobrovolny R, et al. Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases. J Lipid Res 2002; 43(7):1096-104. Jong J, van den Berg C, Wijburg H, et al. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J. Pediat. 1994; 125: 385-91.
Referência