alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE, plasma
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- Código: ENZACETGLI
- Material: Plasma heparinizado
- Sinônimo: alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE, plasma
- Volume: 3,0 mL
- Método: Ensaio Enzimático
- Volume Lab.: 3,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Congelado
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal com envolvimento multissistêmico. Na mucopolissacaridose tipo IIIB ou doença de Sanfilipo o envolvimento sistêmico é menos evidente do que nas demais formas. Diante da suspeita da doença e realização da triagem com os testes urinários e cromatografia com dosagem de glicosaminoglicanos, a deficiência desta enzima contribui para a definição deste subtipo. Indicação: Diagnóstico da MPS tipo III B Interpretação clínica: Na doença de Sanfilippo a deficiência da enzima responsável pela degradação de mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos, ou seja a alfa-N-acetilglicosaminidase, é identificada. Sugestão de leitura complementar: Mucopolissacaridose 3 (MPS3). Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=581, consulta em 15 de novembro de 2013.
Referência
- alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE: 11 a 37 nmol/h/mL
- *beta-GLICURONIDASE: 30 A 300 nmol/h/mL
- *Enzima de referência: a medida da atividade da
- enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava-
- liação da integridade da amostra do paciente.