ALFA-GALACTOSIDASE A, plasma
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: ENZALFAGA
- Material: Plasma heparinizado
- Sinônimo: ALFA-GALACTOSIDASE A, plasma
- Volume: 3,0 mL
- Método: Ensaio Enzimático
- Volume Lab.: 3,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 40 dia(s)
- Temperatura: Congelado
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, separar o plasma e congelar. Exame realizado apenas para pacientes do sexo masculino.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo. Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres. Sugestão de leitura complementar: Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61 Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42
Referência
- ALFA-GALACTOSIDASE A:
- Homens: 4,0 a 22,0 nmol/h/mL
- Beta-glicuronidase*:
- 30 a 300 nmol/h/mL
- * Enzima de referência: a medida da atividade da
- enzima Beta-glicuronidase foi realizada para
- avaliação da integridade da amostra do paciente.
- ATENÇÃO:Alteração do valor de referência a partir
- de 21/09/2015.
- Valor de referência antigo:
- ALFA-GALACTOSIDASE A:
- Homens: 4,0 a 22,0 nmol/h/mL
- Mulheres: 12,5 a 22,0 nmol/h/mL