HEXOSAMINIDASE, plasma
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: ENZHEXO
- Material: Plasma heparinizado
- Sinônimo: HEXOSAMINIDASE, plasma
- Volume: 3,0 mL
- Método: Ensaio Enzimático
- Volume Lab.: 3,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 45 dias
- Temperatura: Congelado
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com Heparina, separar o plasma e enviar congelado.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 4.03.02.09-1
Interpretação
- A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).
Referência
- Hexosaminidase A : 550,0 a 1675,0 nmol/h/mL
- Hexosaminidase B : 265,0 a 1219,0 nmol/h/mL
- Hexosaminidase Total : 1000,0 a 2857,0 nmol/h/mL
- % Hex.A/Hex. Total : 45 a 72 %