O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: FABRY
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: Doença de Fabry (GLA) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Next Generation Sequencing (NGS)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 80 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Doença depósito lisossômico (DDL) hereditária ligada ao cromossomo X devido a uma mutação no gene GLA (Xq22.1.), levando à ausência ou deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase A (?-Gal A), o que resulta em acúmulo progressivo de glicoesfingolipídios, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), em vários tecidos. Sinônimos: Doença de Anderson-Fabry, mutação do gene da alfa-galactosidase A, Angioqueratose difusa, estudo genético da deficiência de alfa-galactosidase A Indicações: diagnóstico da doença de Fabry Interpretação clínica: Várias diferentes mutações no gene GLA levam à doença de Fabry. Sugestão de leitura complementar: Nakamura K, Hattori K, Endo F. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157(1): 63-71. Wang RY, Bodamer OA, Watson MS, Wilcox WR. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genet Med 2011; 13: 457-84.

Referência