O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: FD
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: Disautonomia familiar (2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 30 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Exame utilizado no diagnóstico da disautonomia familiar ou síndrome de Riley-Day, doença hereditária autossômica recessiva. É mais frequente em judeus askenazi. Sinônimos: Síndrome de Riley-Day, disautonomia familiar, detecção de mutações no gene IKBAP Indicações: Diagnóstico da disautonomia familiar Interpretação clínica: O exame é indicativo da doença quando observadas as mutações IVS20(+6)T>C e R696P no gene IKBAP Sugestão de leitura complementar: Cheishvili D, Laiba E, Rekhtman D, et al. Dynamic changes in IKBKAP mRNA levels during crisis of familial dysautonomia patients. Auton Neurosci 2014;180:59-65 Norcliffe-Kaufmann L, Kaufmann H. Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome): when baroreceptor feedback fails. Auton Neurosci 2012; 172(1-2): 26-30.

Referência