O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: FIBRO2
• Material: sangue EDTA - Biomol
• Sinônimo: Fibrose cística - Pesquisa de 32 Mutações
• Volume: 5,0 mL
• Método: Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 25 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA ou 2 mL de líquor em frasco estéril e enviar refrigerado. Realizado também em líquido amniótico e vilo coriônico. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02031 - Mutações Fibrose Cística mutação Delta F508 e 32 mutações - versão 1.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A Fibrose Cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnóstico da FC, por ocasião do isolamento do gene codificante para uma proteína de 1480 aminoácidos envolvida no transporte de cloro para o interior da célula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene já foram encontradas mais de 600 diferentes mutações que podem variar de acordo com a região estudada. As 32 mutações pesquisadas são: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, DELTAI507,DELTAF508, 3876delA, 1717-1G-A, G542X, R560T, 3120+1G-A, A455E, R117H, 394delTT, 2183AA-G, 2184delA, 2789+5G-A, 1898+1G-A, 621+1G-T, 711+1G-T, G85E, R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10KBC-T, R1162X, N1303K, 3659delC, 390insT.

Referência

• N