Síndrome de Hipereosinofilia (FIP1L1/PDGFRA, del4q12) - FISH
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- Código: FIP1L1
- Material: sangue total heparina EXT
- Sinônimo: Síndrome de Hipereosinofilia (FIP1L1/PDGFRA, del4q12) - FISH
- Volume: 5,0 mL
- Método: Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 20 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- O rearranjo do gene FIP1L1-PDGFRA resulta de uma deleção intersticial do cromossomo 4q12. Esta deleção é crítica (não detectável pela citogenética) podendo ser visualizada por FISH ou RT-PCR. Esta alteração está associada a leucemia eosinofilica crônica (CEL) e a um subgrupo de pacientes com mastocitose sistêmica que também apresentam eosinofilia. A presença do rearranjo FIP1L1- PDGFRA é clinicamente relevante porque orienta a escolha de modalidade terapêutica. Aplicação clínica - Diagnóstico de Síndrome Hipereosinofílico (HES) / leucemia hipereosinofílica crônica (CEL) - Predição de resposta ao tratamento com inibidores de tirosino-quinases.
Referência