O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: FLCN
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Síndrome Birt-Hogg-Dube (c.1285delC/c.1285dupC - FLCN)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 70 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• As características clínicas da sídrome Birt-Hogg-Dubé (SBHD) incluem manifestações cutâneas (fibrofoliculomas, tricodiscomas / angiofibromas, fibromas perifoliculares e marcas na pele), cistos pulmonares ou pneumotórax e vários tipos de tumores renais. A gravidade da doença pode variar consideravelmente, mesmo dentro da mesma família. As lesões de pele geralmente aparecem durante a terceira ou quarta década de vida e geralmente aumentam em tamanho e número com a idade. Cistos pulmonares são geralmente bilateral e multifocal, Embora a maioria dos indivíduos são assintomáticos, têm um alto risco de pneumotórax espontâneo. Indivíduos com SBHD também têm um risco mais elevado, geralmente bilateral e multifocal de crescimento lento de tumores renais, com uma idade média de diagnóstico do tumor em torno de 48 anos. FLCN é o único gene conhecido associado com SBHD. A análise da sequência do gene FCN detectada mutações em 88% dos indivíduos afetados. No entanto, a maioria das variantes patológicas (53%) são deleção (c.1285delC) e duplicacão (c.1285dupC), um nucleotídeo resídual de Citosina no exon 11 (policitosina), considerado um hotspot mutacional.

Referência