O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: FLCNSEQ
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Síndrome Birt-Hogg-Dube (FLCN) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 70 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Diversas mutações no gene FLCN foram identificados em pessoas com síndroma de Birt-Hogg-Dubé, uma condição caracterizada por múltiplos tumores benignos da pele, um aumento do risco de outros tumores e cistos pulmonares. A maior parte destas mutações inserem ou eliminan, um ou mais aminoácidos à proteína foliculina. Estas mutações levam à produção de uma versão, anormalmente pequena, não funcional desta proteína. Sem foliculina, os pesquisadores acreditam que as células podem crescer e se dividir descontroladamente para formar tumores cancerosos ou não cancerosos. Eles não determinaram como a perda de foliculina aumenta o risco de alterações pulmonares que são frequentemente associados com a síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

Referência