GALACTOSE- 6 - SULFATASE
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: GALA6
- Material: sangue total heparinizado
- Sinônimo: GALACTOSE- 6 - SULFATASE
- Volume: 10,0 mL
- Método: Fluorimétrico de inativação pelo calor
- Volume Lab.: 10,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 45 dias
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Jejum necessário. Coletar sangue total heparinizado. Estabilidade da amostra de no máximo 24 horas
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- A Mucopolissacaridose do tipo IV A (MPS IV A) é uma desordem genética, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da atividade da enzima galactose-6-sulfatase que é responsável pela degradação do keratan sulfato e condroitin sulfato (mucopolissacarídeos). Um bloqueio nesta rota metabólica leva a um acúmulo do keratan sulfato nos tecidos em que ele é normalmente mais abundante, como por exemplo: cartilagem e córnea. Os pacientes apresentam baixa estatura, complicações cardíacas, anormalidades dentais, pectus carinatus, cifose dorsolombar, geno valgo e opacificação da córnea.
Referência
- VR: 552 A 1662 nmol/h/mg prot.
- VR % : 48% A 89%