Alfa-Galactosidase A - atividade enzimática
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: GALACA
- Material: papel filtro - sangue EXT
- Sinônimo: Alfa-Galactosidase A - atividade enzimática
- Volume: Preencher os circulos do Papel Filtro
- Método: Determinação fluorimétrica da atividade enzimática
- Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
- Rotina: Array
- Resultado: 25 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Realizar a coleta de sangue venoso, sem anticoagulante, e prencher os círculos do papel filtro. O exame pode ser realizado em pacientes de qualquer faixa etária.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se carcteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.
Referência
- Valores de referência
- 2,52 a 14,36 umol/L/H