O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: GCK
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 2 (GCK) - MLPA
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• Gene: GCK Mutações: DELEÇÃO/DUPLICAÇÃO O diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes melito, caracterizado pelo início precoce, habitualmente antes dos 25 anos, herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreática. O MODY supõe de 1 a 5 % de todos os casos de diabetes nos países industrializados. Deve-se a um defeito genético da secreção da insulina e a uma alteração na diferenciação e com o desenvolvimento da célula ß. O diabetes tipo MODY é geneticamente heterogêneo e resultante de mutações em estado heterozigoto em, pelo menos, seis genes diferentes: - MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, que codifica a enzima glicolítica, a glicoquinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY2 (GCK) é um dos tipos mais frequentes. O diabetes do jovem tipo MODY2 é causado por mutação no gene relacionado à glicoquinase (GCK) no cromossomo 7p13. Indicações: Estudo molecular de diabetes estável de jovens. Interpretação clínica: Mais de 130 mutações associadas a MODY foram encontrados em heterozigose no gene glucoquinase. São descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001; 345: 971-80. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2. Disponível em http://www.omim.org/entry/125851, consula em 23 de novembro de 2015.

Referência