O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: GLICO1A
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Glicogenose tipo 1A (G6PC), sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. - É recomendado o envio do pedido médico e da história clínica do paciente.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado. O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene G6PC (17q21) causam déficit da subunidade catalítica G6P-alfa (Glicogenose tipo A).

Referência