Painel Pancreatite crônica hereditária (CFTR,PRSS1,SPINK1)
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: HCP
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Painel Pancreatite crônica hereditária (CFTR,PRSS1,SPINK1)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Next Generation Sequencing (NGS)
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 75 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: CFTR, PRSS1, SPINK1 A pancreatite crônica hereditária (HCP) é uma forma muito rara de início de pancreatite crônica na infância. Não há dados disponíveis sobre a incidência e a prevalência da HCP ou pancreatite crônica nas crianças. Com a exceção de um início mais precoce e uma progressão mais lenta, a evolução clínica, as características morfológicas e de laboratório da HCP não diferem dos pacientes com pancreatite crônica alcoólica, que é a forma mais comum de pancreatite crônica. A apresentação clínica é muito variável e inclui dor abdominal crônica, deterioração da função exócrina e endócrina do pâncreas, náuseas e vômitos, alterações da digestão, diabetes, pseudocistos, obstrução do conduto biliar e duodeno e câncer no pâncreas. As mutações no gene PRSS1 têm uma função principal na pancreatite crônica. O risco de câncer no pâncreas parece ser alto nos pacientes com HCP, o que implica na recomendação de evitar os fatores de risco adicionais para a pancreatite crônica. São detectadas as mutações no gene PRSS1 entre 60-99 % dos casos.
Referência