Mucopolissacaridose tipo 2 - Doença de Hunter (IDS) - seq.
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- Código: IDS
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo 2 - Doença de Hunter (IDS) - seq.
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 25 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: IDS Mutações: SEQUENCIAMENTO As mucopolissacaridoses (MPSS) são um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditários causados pela deficiência ou ausência de enzimas lisossomais específicas. A ausência destas enzimas provoca a acumulação de hidratos de carbono complexos nas células e tecidos do corpo e nos orgânulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos são conhecidos como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construção para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos sistemas de órgãos. A doença de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção de enzima iduronato sulfatase, a qual é necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo. Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS.
Referência