PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: KRAS
- Material: bloco de parafina
- Sinônimo: PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS
- Volume: 1,0 a 10,0 g
- Método: Pirosequenciamento (KRAS Pyron® Kit Qiagen)
- Volume Lab.: 1,0 a 10,0 g
- Rotina: Diária
- Resultado: 15 dia(s)
- Temperatura: Ambiente
- Coleta: Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anátomo patológico. Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A via RAS-MAPK pertence a uma cascata que leva a num grupo de distúrbios de desenvolvimento, assim como em vários tipos de cancer. A síndrome de Noonan faz parte de um grupo de doenças denominadas RASopatias, causadas por mutações nos diferentes genes que codificam para os componentes da via de sinalização RAS-MAPK. Indicações: Como auxílio diagnóstico da síndrome de Noonan Interpretação clínica: Mutações no gene KRAS podme estar associadas à síndrome de Noonan Sugestão de leitura complementar: Carta C, Pantaleoni F, Bocchinfuso G, et al. Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype. Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-35. Gremer L, Merbitz-Zahradnik T, Dvorsky R, et al. Germline KRAS mutations cause aberrant biochemical and physical properties leading to developmental disorders. Hum Mutat 2011; 32(1):33-43.
Referência