DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPO1A - CMD1A (GENE LAMA2)
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: LAMA2
- Material: sangue total EDTA
- Sinônimo: DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPO1A - CMD1A (GENE LAMA2)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 60 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A MCD1A representa 30-40% das distrofias musculares congênitas e tem transmissão autossômica recessiva. Indicações: Avaliação da MCD1A Interpretação clínica: MCD1A ocorre devido a mutações no gene que codifica para a cadeia alfa da laminina-2 LAMA 2. Sugestão de leitura complementar: Oliveira J, Gonçalves A, Oliveira ME. Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital MuscularDystrophy Patients. J Neuromusc Dis 2014; 1: 169-79. LAMININ, ALPHA-2; LAMA2. Disponível em http://www.omim.org/entry/156225, consulta em 15 de fevereiro de 2016.
Referência