O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: LNT3
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: Lipofuscinose neuronal tipo 3 juvenil
• Volume: 5,0 mL
• Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 90 dias
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Não é necessário jejum. Necessário 5,0 mL de sangue total c/ EDTA. É necessário enviar pedido médico.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (ou Síndrome de Batten Juvenil) é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo atraso do desenvolvimento psicomotor, prejuizo da visão, epilepsia e aúmulo de lipopigmento em neurônios e outras células. A doença é lenta e progressiva, sendo que a perda de visão já pode ser notada entre os 4 e 7 anos. Mutações no gene CLN3, o qual está localizado no locus 16p12.1, são responsáveis por essa doença, sendo a mutação mais comum a deleção de 1kb (encontrada em aproximadamente 81% dos cromossomos mutantes). Essas mutações alteram a função dos lisossmos, resultando no aumento de substâncias gordurosas (chamadas de lipopigmentos) nessas células. Esse acúmulo ocorre nas células em todo o organismo, mas neurônios são mais vulneráveis a esse dano causado por lipopigmentos.

Referência

• A mutação c.461-280_677+382del (deleção de 1 kb)
• é encontrada na grande maioria dos alelos
• mutantes em pacientes com Lipofuscinose Ceroide
• Neuronal tipo 3(acima de 90% dos alelos mutantes).
• Entretanto, mutações de ponto podem ser encontrada
• nesse gene, sendo raras e, em geral, única em uma
• família.