METABÓLITOS DE N-ACETIL-ASPARTATO - urina
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: METANACET
- Material: urina
- Sinônimo: METABÓLITOS DE N-ACETIL-ASPARTATO - urina
- Volume: 50,0 mL
- Método: Cromatografia de Camada Delgada
- Volume Lab.: 50,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 30 dias
- Temperatura: Congelado
- Coleta: - Coletar 50 mL de urina em frasco estéril e enviar congelada.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A doença de Canavan deve-se a um erro por mutação de ponto ou deleções no gene da aspartato acilase (17 pter-p13), levando a acúmulo de N-acetil-aspartato, com degeneração espongiosa de substância branca. Sinônimos: Indicação: Triagem para erros metabólicos Interpretação clínica: Aumento dos metabólitos na urina apontma par ao diagnóstico de doença de Canavan Sugestão de leitura complementar: Namboodiri AM, Peethambaran A, Mathew R, et al. Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis. Mol Cell Endocrinol 2006; 252: 216-23.
Referência