O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: MODY1
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 1 (HNF4A) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• O diabetes estável de início no jovem MODY 1 pode ser causado por uma mutação no gene que codifica o fator -4-alfa nuclear do hepatócito (HNF4A) no cromossoma 20 (20q13.12). Indicação: Estudo molecular do MODY 1 em jovens com diabetes. Interpretação clínica: Mutação no gene HNF4A não é causa comum de MODY. Uma mutação missense específica nesse gene (R76W) cursa com MODY associado a síndrome de Fanconi tipo 4 (FRTS4). São descritas as mutações observadas. Sugestão de leitura complementar: Barrio R, Bellanne-Chantelot C, Moreno J C, et al. Nine novel mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) candidate genes in 22 Spanish families. J. Clin. Endocr. Metab 2002; 87: 2532-9. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 1. Disponível em http://www.omim.org/entry/125850, consulte em 26 de novembro de 2015.

Referência