Diabetes mellitus, MODY 2 (GCK) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: MODY2
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 2 (GCK) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 60 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- O diabetes do jovem tipo MODY2 é causado por mutação no gene relacionado à glicoquinase (GCK) no cromossomo 7p13. Indicações: Estudo molecular de diabetes estável de jovens. Interpretação clínica: Mais de 130 mutações associadas a MODY foram encontrados em heterozigose no gene glucoquinase. São descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001; 345: 971-80. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2. Disponível em http://www.omim.org/entry/125851, consula em 23 de novembro de 2015.
Referência