Diabetes mellitus, MODY 3 (HNF1A) - sequenciamento
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- Código: MODY3
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 3 (HNF1A) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- O diabetes estável de início no jovem MODY 3 é causado por uma mutação no gene que codifica o fator -1-alfa nuclear do hepatócito (HNF1A) no cromossoma 12 (12q24.2). Indicação: Estudo molecular do MODY 3 em jovens com diabetes estável. Interpretação clínica: Mutação no gene HNF1A é a causa mais comum de MODY. São descritas as mutações observadas. Sugestão de leitura complementar: Aguilar-Salinas CA, Reyes-Rodriguez E, Ordonez-Sanchez ML, et al. . Early-onset type 2 diabetes: metabolic and genetic characterization in the Mexican population. J. Clin. Endocr. Metab 2001; 86: 220-6. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3. Disponível em http://www.omim.org/entry/600496, consulta em 24 de novembro de 2015.
Referência