O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: MODY4
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Diabetes mellitus, MODY 4 (IPF1) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• MODY 5, uma syndrome composta por cistos renais e diabetes (RCAD) é causada por mutação no gene que codifica o fator -1-beta nuclear do hepatócito (TCF2 ou HNF1B). As alterações renais são parete de um espectro d emalformações conhecidas como anomalias congênitas do rim e trato urinário. Indicação: Investigação de síndrome de diabetes associada a cistos renais em jovens. Interpretação clínica: A doença, causada por mutação heterozigótica no gene TCF2 tem hernsaça autossômica dominante. Os pacientes com mutações do gene TCF2 são predispostoa a doença renal severa e parecem ter níveis mais elevaados de ácido úrico, que pode serum componente adicional da síndrome independente do diabetes e da doença renal. São descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley A T. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1-beta and their related phenotypes. J. Med. Genet 2006; 43: 84-90. Renal Cysts and Diabetes Syndrome. Disponivel em http://www.omim.org/entry/137920, consulte em 14 de novembro de 2014.

Referência