O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: NCF1
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA (NCF1)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A doença granulomatosa crônica é uma rara desordem hereditária causada pela total ausência ou uma importante diminuição na produção de superóxido nos fagócitos, o que leva a um grave defeito na defesa e a consequente predisposição a infecções microbianas. A enzima responsável pela geração, a NADPH oxidase, é formada por pelo menos 5 componentes. A ausência, ou defeito, ao menos de uma de quatro destas proteínas (p22phox, p47phox, p67phox, ou gp91phox) gera os diferentes tipos conhecidos de granulomatosa crônica. O fator citosólico neutrófilo (NCF1), também conhecido como p47-phox, é um componente do complexo oxidase NADPH. Mutações no gene NCF1 produzem a doença granulomatosa crônica tipo I, a qual representa aproximadamente 20 % dos casos.

Referência