O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: NF1SEQ
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• Exame utilizado na avaliação complementar de neurofibromatose tipo 1, doença de herança aotossômica dominante. Indicação: Detecção de alterações no gene NF1. Interpretação clínica: O teste é especialmente importante no diagnóstico de casos em que ocorre deleção total do gene NF1. O laudo é descritivo. Sugestão de leitura complementar: David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N. Neurofibromatosis Type 1: Modeling CNS Dysfunction. The J. of Neuroscience 2012; 32(41):14087-93. Jesus DF, Miyamoto CA. Aspectos

Referência