Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: NSD1
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 40 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- Admite-se que a síndrome de Sotos seja autossômica dominante, com a maioria dos casos sendo decorrentes de novas mutações. Indicações: Investigação de indivíduos com características clínicas que sugiram síndrome de Sotos, caracterizada por macrossomia ao nascimento, aumento da velocidade de crescimento na infância, idade óssea avançada e deficit global do desenvolvimento e características faciais dismórficas (macrocefalia, protuberância frontal, mandíbula proeminente e fissuras palpebrais de inclinação inferior). Interpretação clínica: Microdeleções da região 5q35, incluindo o gene NSD1, foram descritas em 19% a 38 % dos indivíduos afetados na população japonesa. Foram observadas deleções na minoria dos pacientes estudados no Reino Unido. Assim se o
Referência