Albinismo Tipo 2 (Screening del 2,7 kb no gene OCA2)
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: OCA2
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Albinismo Tipo 2 (Screening del 2,7 kb no gene OCA2)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 30 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- O albinismo óculo cutâneo tipo II (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, com herança autossômica recessiva. No momento do nascimento, os indivíduos com OCA2 têm o cabelo branco ou amarelo claro, que escurece com a idade, pele branca que desenvolve, com o tempo, certo grau de pigmentação e íris azul, que muda para cinza ou esverdeado, com o passar do tempo. A maioria da população subsaariana afetada pelo albinismo óculo-cutâneo tipo 2 apresenta uma deleção em homozigose de 2.7 kb no gene OCA2.
Referência