Painel Glicogenose tipo 3 (AGL) - screening
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: PAGL
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Painel Glicogenose tipo 3 (AGL) - screening
- Volume: 2,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 2,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 30 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: AGL Mutações: SCREENING (p.Gln6Term (c. 16 C>T), c.17delAG (p.Gln6fsX25), p.Arg864Term (c.2590 C>T), p.Arg1228Term (c.3682 C>T), c.3965delT (p.Val1322fsX1348), IVS32-12 A>G)
Referência